La determinación y clasificación del grupo sanguíneo AB0 tiene gran interés en varios
campos científicos como medicina, por su importancia en las transfusiones sanguíneas, salud, por su relación con algunas enfermedades que se ha demostrado se asocian a ellos, y también en antropología, para comprender la historia evolutiva de una población.
El objetivo de este trabajo fue determinar las frecuencias genotípicas y de las variantes moleculares del alelo 0 del sistema AB0. Se estudió la distribución de los alelos moleculares de este sistema en una muestra de 50 individuos residentes en Montevideo, y la relación de su distribución con respecto a otras poblaciones. Para esto se utilizaron las técnicas de reacción en cadena de polimerasa (PCR) y la caracterización de polimorfismos de longitud de fragmentos amplificados (RFLP).
La muestra estudiada se encuentra en equilibrio de Hardy-Weinberg. Las frecuencias
alélicas halladas fueron: A=0,31, B=0,07, 01=0,39, 01v=0,22 y 02=0,01. Estudios previos han señalado a los alelos 01 y 01v como los que presentan mayores frecuencias en poblaciones originarias. La presencia del alelo 02, originario de poblaciones europeas, podría reflejar la preponderancia de las mismas en la ancestría de la población uruguaya.
Las frecuencias fenotípicas halladas fueron: A=0,46, B=0,1, AB=0,01 y 0=0,40 y no presentan diferencias significativas con estudios clásicos realizados anteriormente.
Es importante enfatizar la detección de genotipos heterocigotos mediante la técnica
utilizada y el particular aporte de este estudio ya que es la primera vez que se realiza el análisis del sistema AB0 por técnicas moleculares en la población uruguaya.
Integrantes:
Estefanía Acosta Machado
María Fernanda Delgado García
Patricia Mut Badía
Docente orientadora:
Mónica Sans