[FPSI] Estudio de la calidad de vida familiar de las personas con Sindrome de Prader Willi e Hipertension Pulmonar

El Síndrome de Prader Willli (SPW) es una de las enfermedades raras que hay en nuestro país.
Se define a una enfermedad rara, como “aquella enfermedad que aparece poco frecuentemente o raramente en la población” (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). En este sentido, el SPW es una enfermedad congénita, no hereditaria multisistemica y compleja. Las personas que tienen este síndrome suelen presentar dificultades motrices, limitaciones congénitas (déficit intelectual, trastornos del lenguaje con mayores dificultades en la expresión que en la comprensión, problemas fono-articulatorios, verborrea o inhibición o desinterés comunicativo). Teniendo en cuenta las características del SPW, y el grado de afectación que pueden tener tanto los usuarios como las familias de los mismos se consideró importante indagar la Calidad de Vida Familiar de esta población.
Cuando nos referirnos al concepto Calidad de vida familiar, pretendemos una mirada más integral, en la que se da prioridad a las potencialidades frente al déficit. La familia experimenta calidad de vida familiar “cuando sus miembros tienen sus necesidades cubiertas, disfrutan de su vida juntos y cuentan con oportunidades para perseguir y alcanzar metas que son trascendentales para ellos”. (Park,Turnbull,Turnbull,2002).
Esta es una investigación de tipo cuantitativo. Se utiliza la Escala de Calidad de Vida Familiar (VerdugoM.; Rodriguez.A;Sainz.F. 2009) que recaba datos sociodemográficos de la persona y  su familia ; los servicios que requiere y recibe el usuario y su familia, y la percepción de la persona en relación a la Calidad de vida de su propia familia.