Las enfermedades que aumentan su prevalencia con la edad, serán un problema de salud pública cada vez más importante. Se estima que las enfermedades neurodegenerativas, cuyo principal factor de riesgo es la edad, superarán al cáncer como segunda causa de muerte para el año 2040 (Freitas-Andrade & Naus 2015). La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la muerte específica de las neuronas motoras, causando debilidad y atrofia progresiva de los músculos esqueléticos, llevando a la muerte por insuficiencia respiratoria dentro de los 5 años desde su diagnóstico (Koji & Okiru 2017). La mayoría de los casos son esporádicos, pero entre 5-10 % son hereditarios (Renton et al. 2014). Los síntomas comienzan a manifestarse luego de que el 50% de las neuronas han muerto, dificultando su diagnóstico y prevención. Una familia de proteínas (metaloproteasas, MMPs) frecuentemente asociadas a enfermedades neurodegenerativas, parecen tener un rol preponderante en la ELA (Łukaszewicz-Zajac et al. 2014). Por tanto, podrían mostrar cambios en su expresión que precedan a la aparición de síntomas y ser así buenos marcadores precoces de la enfermedad. Durante este proyecto se buscó poner a punto una técnica para la extracción y detección de MMPs en médula espinal de ratas transgénicas, portando una mutación que les lleva a desarrollar la enfermedad ELA, antes y después de la aparición de síntomas. Los resultados preliminares parecen demostrar que en las médulas de ratas transgénicas sintomáticas la presencia de MMP2 aumenta. Este resultado debe corroborarse trabajando con un número mayor de animales. Este trabajo permitió lograr grandes avances en el mejoramiento de la preparación de las muestras, dejando bases sólidas para continuar perfeccionándola, buscando aportar a una mejor comprensión de la enfermedad y eventualmente a un diagnóstico temprano de la patología.
Estudiantes: Ernesto Acuña, Ania Gomez Orientadores: Marta Marco, Alejandra Kun Facultad de Ciencias
