La mielopatía degenerativa canina (MD) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta la médula espinal y es originada por una mutación genética. El Ovejero Alemán es una de las razas más afectadas. Los síntomas comienzan en promedio a los 8 años de vida y suelen progresar rápidamente impidiendo el desplazamiento voluntario del animal, momento en el que los propietarios optan por la eutanasia. La ausencia de un tratamiento efectivo y la reducción drástica de la calidad de vida de estos pacientes torna necesario detener la difusión de esta enfermedad. Hasta el momento el diagnóstico definitivo es post-mortem. La sintomatología inespecífica, de aparición tardía, representa un desafío para el médico clínico. Por ello, disponibilizar la técnica de diagnóstico molecular cobra vital importancia en nuestro país asegurando una detección precoz de los portadores con el fin de evitar su reproducción. El objetivo de este proyecto es poner a punto dicha técnica de diagnóstico molecular. Se tomaron muestras de sangre de 10 perros sanos y 10 perros con sintomatología compatible con la MD. En el laboratorio de la Unidad Académica de Genética y Mejora Animal de la Facultad de Veterinaria – UdelaR, se extrajo el ADN y se amplificó por PCR el fragmento del gen de interés (gen SOD1). Logramos poner a punto la técnica de PCR para el diagnóstico de la enfermedad por primera vez en el país. Actualmente aguardamos el resultado de las secuencias para su análisis final.
